Đặc điểm hội chứng Crouzon

Hội chứng Crouzon là bệnh di truyền có liên quan tới sự sắp kết của các xương hộp sọ. Bất thường ở các khớp giữa các xương này dẫn tới sự biến dạng của xương đầu mặt, gây ra các biến dị về kiểu hình và chức năng các cơ quan.

Đặc điểm hội chứng Crouzon
Đặc điểm hội chứng Crouzon

Đặc điểm của người mắc hội chứng Crouzon

Khi mắc phải hội chứng này, người bệnh sẽ có các biến dị về kiểu hình cũng như gặp phải các rối loạn chức năng khác nhau như:

Xương đầu mặt bị biến dạng gây ra: trán cao và dô, đầu ngắn và nhọn, trên hộp sọ có rất nhiều các đường nối liên kết, xương hàm trên giảm sản, khoảng cách hai mắt xa nhau, vùng giữa mặt trũng xuống, hở hàm ếch, mắt lồi ra trước và lác, người bệnh còn mắc phải các dị tật khác như Arnold-Chiari.

Do bất thường hộp sọ làm ảnh hưởng tới các dây thần kinh bên trong, gây ra sự gián đoạn trong các dẫn truyền tín hiệu thần kinh, người bệnh bị kiếm thính, viêm kết mạc, suy giảm thị lực, tiểu não giảm sản, tăng áp lực nội sọ.

Ngoài ra còn một số các bất thường khác có thể xuất hiện như: màu da bất thường săc tố, có nhiều mảng da khác màu nhau trên cơ thể; dị tật mống mắt và mũi; khuyết tật về trí tuệ; ống tai trong bị hẹp; hẹp xương hàm…

Người bệnh còn có thể mắc phải các bệnh lý như: tràn dịch màng não; suy hô hấp; bất thường hầu họng; tắc ống tai ngoài; rối loạn phát triển xương đầu mặt; cột sống bất thường; răng mọc bất thường; co giật; u tế bào phôi thai; thị lực kém; mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ…

Một số người mắc hội chứng này còn bị ảnh hưởng trầm trọng tới trí tuệ, chậm phát triển…

Nguyên nhân dẫn tới Crouzon

Crouzon gây ra bởi sự đột biến xảy ra trên gen có nhiệm vụ sản xuất protein, làm tăng trưởng thụ thể nguyên bào sợi số 2. Gen này có tên là FGFR2.

Cấn gặp ngay bác sĩ chuyên khoa nếu nghi ngờ mắc hội chứng Crouzon
Cấn gặp ngay bác sĩ chuyên khoa nếu nghi ngờ mắc hội chứng Crouzon

Protein do FGFR2 sản xuất đóng vai trò quan trọng, nó tạo điều kiện cho sự phát triển của các tế bào chưa trưởng thành trở thành các tế bào xương trong quá trình phát triển của phôi thai. Khi đột biến xảy ra trên FGFR2 làm cho gen không sản xuất đủ hoặc không sản xuất loại protein này nữa. Điều này dẫn tới các tế bào chưa trưởng thành không thể phát triển thành tế bào xương, lúc này gây ra hội chứng Crouzon.

Đột biến gây ra hội chứng Crouzon nằm trên gen trội, do đó chỉ một bản sao của gen chịu trách nhiệm trong mỗi tế bào bị đột biến cũng có thể dẫn tới các biến dạng kiểu hình. Thông thường trường hợp mắc bệnh là do di truyền tù bố hoặc mẹ.

Điều trị và khắc phục hội chứng Crouzon

Do hội chứng này gây ra bởi đột biến di truyền, vì vậy hiện tại chưa có thuốc đặc trị cho hội chứng này, tuy nhiên vẫn có các phương pháp giúp cải thiện triệu chứng do bệnh gây ra như:

– Bệnh nhân khiếm thính do Crouzon có thể dùng máy trợ thính để hỗ trợ nghe.

– Dị tật đường hô hấp, có vật cản trở làm bệnh nhân hô hấp khó khăn có thể được khắc phục bằng các thiết bị thông đường thở.

– Bệnh nhân chậm phát triển ngôn ngữ có thể áp dụng các phương pháp trị liệu đặc biệt theo chương trình riêng.

– Những biến dạng về ngoại hình có thể được sửa chữa bằng cách tiến hành phẫu thuật thẩm mỹ như: sủa chữa hở hàm ếch, chỉnh hàm, chỉnh răng, phẫu thuật mắt…

Bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon cũng cần được quan tâm nhiều hơn từ những người xung quanh để vượt qua các mặc cảm ngoại hình, giúp họ có thêm nhiều tự tin hơn vào cuộc sống và các mối quan hệ xã hội.

Nguồn: yduocbinhduong.info