Hội chứng Beckwith Wiedemann và những ảnh hưởng tới sức khỏe

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một trong các rối loạn di truyền liên quan tới sự phát triển quá mức. Trẻ em mắc hội chứng này có mức độ phát triển quá cao so với độ tuổi, lưỡi to, thành bụng mở, thoát vị…

Hội chứng Beckwith Wiedemann và những ảnh hưởng tới sức khỏe
Hội chứng Beckwith Wiedemann và những ảnh hưởng tới sức khỏe

Đặc điểm của Beckwith Wiedemann

Trẻ mắc hội chứng này rát khó phát hiện ra, do khi trẻ khoảng 9-10 tuổi trở đi thì tốc độ phát triển chậm lại. Chỉ một phần nào đó của cơ thể là có dấu hiệu bất thường, sự bất thường cũng chỉ xảy ra ở một bên của cơ thể, do vậy gây ra sự phát triển không cân xứng của cơ thể. Thông thường Beckwith Wiedemann được gọi là sự tăng sản một bên, tức là chỉ một bên cơ thể tăng trưởng nhanh, bên còn lại tốc độ chạm hơn.

Triệu chứng do hội chứng Beckwith-Wiedemann gây ra cũng khác nhau  ở những đứa trẻ khác nhau. Một số trường hợp khi trẻ sinh ra có thành bụng mở dẫn tới thoát vị, các tạng bên trong ổ bụng có xu hướng nhô ra ngoài, phổ biến nhất là tình trạng bệnh nhân bị thoát vị rốn. Một số trường hợp khác trẻ có chiều cao vượt trội quá mức, lưỡi cũng to và dài hơn những trẻ cùng độ tuổi.

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều có nguy cơ cao mắc phải các khối u, khối u có thể là lành tính hoặc ác tính tùy theo tình trạng sức khỏe và tốc độ phát triển của trẻ.

Dấu hiệu cho thấy trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann

Bác sĩ tư vấn chuyên môn Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho hay, trẻ mắc phải hội chứng này thường có các dấu hiệu nhận biết như:

– Trẻ em phát triển bất thường về kích thước cơ thể, thường có chiều cao và cân nặng vượt trội quá mức so với trẻ cùng tháng tuổi.

– Có thể xuất hiện một số các dấu hiệu trên cơ thể như: có nếp nhăn ở dái tai, có bớt đỏ ở trán hoặc mí mắt, kích thước lưỡi lớn bất thường.

– Trẻ khi mới sinh có dấu hiệu bị hạ đường huyết, đồng thời thấy rõ được thành bụng bị khuyết, có thể dẫn tới thoát vị rốn hoặc nội quan.

– Có sự chênh lệch kích thước giữa hai bên cơ thể, có thể sẽ phát hiện thêm một vài khối u trong cơ thể.

Beckwith-Wiedemann là một trong các biến dị di truyền
Beckwith-Wiedemann là một trong các biến dị di truyền

Nguyên nhân gây ra Beckwith-Wiedemann

Beckwith-Wiedemann là một trong các biến dị di truyền, hầu hết bệnh nhân mắc phải là biến dị ngẫu nhiên, còn một số nhỏ là do di truyền từ gia đình. Sự đột biến xảy ra trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 11 gây ra sự methyl hóa bất thường dẫn tới rối loạn chức năng mà gen này quy định, dẫn tới hội chứng Beckwith-Wiedemann. Gen đột biến gây bệnh Beckwith-Wiedemann là gen trội do vậy chỉ cần trong gia đình từng có người mắc hội chứng này thì tỉ lệ di truyền sẽ rất cao.

Phát hiện và điều trị Beckwith-Wiedemann

Thông thường hội chứng Beckwith-Wiedemann rất dễ dàng nhận thấy khi xuất hiện các triệu chứng bệnh, điển hình là sự phát triển không đồng đều của hai nửa cơ thể, sự phát triển quá mức so với độ tuổi. Ngoài ra còn có thể phát hiện bệnh qua một số các xét nghiệm khác như: kiểm tra lượng đường trong máu, sàng lọc trước sinh, siêu âm tìm khối u hoặc kiểm tra xem có sự thoát vị hay không.

Khi được phát hiện mắc Beckwith-Wiedemann thì bác sĩ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị hợp lý như:

– Trẻ bị hạ đường huyết có thể kiểm soát được bằng một số thuốc, đưa chỉ số về mức độ bình thường.

– Trẻ bị khuyết thành bụng có thể tiến hành cải thiện bằng phẫu thuật, đưa các cơ quan bị nhô ra về vị trí ban đầu, phẫu thật giải quyết vấn đề thoát vị.

– Thường xuyên cho trẻ đi kiểm tra sức khỏe định kì để phát hiện sớm các khối u trong cơ thể sớm nhất.

Nguồn: yduocbinhduong.info