Hội chứng Ehlers-Danlos và triệu chứng cần lưu ý

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết, da, khớp và thành mạch máu dẫn đến khớp xương trở nên quá linh hoạt và làn da mỏng, co giãn bất thường.

Hội chứng Ehlers-Danlos và triệu chứng cần lưu ý
Hội chứng Ehlers-Danlos và triệu chứng cần lưu ý 

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết của bạn chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một hỗn hợp phức tạp của protein và các chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc cơ bản trong cơ thể bạn.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có khớp quá linh hoạt và làn da mỏng manh, co giãn. Điều này có thể trở thành vấn đề nếu bạn có vết thương cần khâu, vì da thường không đủ đàn hồi để giữ chỉ khâu. Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu có thể khiến các thành mạch máu, ruột hoặc tử cung bị vỡ gây tử vong cho người bệnh.

Triệu chứng nhận biết hội chứng Ehlers-Danlos

Các dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Ehlers-Danlos phổ biến nhất bao gồm:

– Khớp xương quá linh hoạt: Bởi vì các mô liên kết giữ các khớp với nhau lỏng lẻo hơn, các khớp của bạn có thể di chuyển xa khỏi phạm vi chuyển động bình thường. Đau khớp và trật khớp là phổ biến.

– Da co giãn bất thường: Mô liên kết yếu cho phép làn da của bạn căng hơn nhiều so với bình thường. Bạn có thể kéo một mảng da ra khỏi da thịt, nhưng nó sẽ trở lại bình thường ngay khi bạn buông tay. Da của bạn cũng có thể cảm thấy đặc biệt mềm mại và mượt mà.

– Da mỏng manh: Da bị tổn thương thường không lành. Ví dụ, các mũi khâu được sử dụng để đóng vết thương thường sẽ rách ra và để lại sẹo. Những vết sẹo này thường mỏng và nhăn.

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể khác nhau từ người này sang người khác. Một số người mắc hội chứng Ehlers-Danlos sẽ có các khớp quá linh hoạt, nhưng ít hoặc không có triệu chứng nào về da.

Nguyên nhân gây hội chứng Ehlers-Danlos

Theo bác sĩ Trần Anh Tú – giảng viên Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur, hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền, một số trong đó được di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu cha mẹ mắc hội chứng Ehlers Danlos có 50% khả năng sẽ truyền gen cho con sau này.

Da mỏng manh, co giãn bất thường là triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos
Da mỏng manh, co giãn bất thường là triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Biến chứng khi mắc hội chứng Ehlers-Danlos

– Khớp quá linh hoạt: có thể dẫn đến trật khớp và viêm khớp khởi phát sớm.

– Da mỏng manh, co giãn bất thường: có thể phát triển thành sẹo gây mất thẩm mỹ khi bị tổn thương.

– Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thể mạch máu: có nguy cơ thường xuyên bị vỡ các mạch máu lớn. Một số cơ quan như tử cung và ruột cũng có thể bị vỡ gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh. Mang thai có thể làm tăng những rủi ro này.

Chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Các khớp cực kỳ lỏng lẻo, da mỏng manh hoặc co giãn bất thường và tiền sử gia đình mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường đủ để đưa ra chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền trên một mẫu máu của bạn có thể xác nhận chẩn đoán trong một số trường hợp và giúp loại trừ các vấn đề khác.

Điều trị mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Không có cách chữa trị hội chứng Ehlers-Danlos nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình và ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn.

  • Nội khoa

– Thuốc giảm đau: Thuốc giảm đau không kê đơn như acetaminophen, ibuprofen, pracetamol…

– Thuốc hạ huyết áp: như naproxen natri (Aleve). Vì các mạch máu dễ vỡ hơn trong một số loại hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm áp lực các mạch bằng cách giữ cho huyết áp của bạn thấp.

  • Vật lý trị liệu

Khớp có mô liên kết yếu có nhiều khả năng bị trật khớp. Các bài tập để tăng cường cơ bắp và ổn định khớp là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Ehlers-Danlos.

  • Phẫu thuật và các thủ tục khác

Phẫu thuật có thể được khi các khớp bị hư hỏng do trật khớp nhiều lần và để sửa chữa các mạch máu hoặc các cơ quan bị vỡ ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thể mạch máu.

Nguồn: yduocbinhduong.info